alel
svaka unikatna (neponovljiva, jedinstvena) varijanta gena (npr. gen za bezrožnost kod goveda određen je s dva alela odgovrna za bezrožnost i rogatost kod goveda)
autosomi
kromosomi koji nisu uključeni u određivanje spola
diploidni genom goveda sastoji se od 60 kromosoma: 29 pari autosoma (BTA) i 1 par spolnih kromosoma (X i Y kromosom)
baza
jedna od molekula koje tvore DNA i RNA molekule
bazni par (bp)
dvije dušične baze (adenin i timin ili gvanin i citozin) povezane slabim vezama
dva lanca DNK su povezani u obliku dvostruke spiralne uzvojnice i međusobno se drže slabim vezama između parova baza
deoksiribonukleinska kiselina (DNK)
molekula koja kodira genetske informacije
DNK ima oblik dvostruke uzvojnice koja formira genetski kod za sva živa bića i nosi upute o tome kako životinja raste, razmnožava se i reagira na okolne promjene, kako probavlja i pohranjuje hranjive tvari i reagira na bolesti
u građi DNK molekule varijabilni dio su tzv. nukleotidne baze: adenin (A), guanin (G), citozin (C) i timin (T)
upravo poredak ovih baza duž lanca DNK molekule je ono što jednu jedinku čini različitom od druge jedinke, ali i od drugih vrsta
DNK marker
DNK sekvenca koja postoji u dva ili više oblika koji se mogu koristiti za genotipizaciju pojedinačnog organizma
dokazivanje roditeljstva
korištenje SNP markera definiranih ISAG sustavom za potrvrđivanje roditelja testirane jedinke
efektivna veličina populacije – Ne
efektivna veličina populacije izračunava se iz broja reproduktivnih (uzgojnih) jedinki u populaciji, a govori o statusu ugroženosti pasmine
populaciju svake pasmine čine i jedinke koje još nisu postigle spolnu zrelost ili su prošle dob reproduktivne sposobnosti ili su u statusu (zdravstvenom, genetskom) koji sprečava reprodukciju. Sve su te jedinke obuhvaćene podacima o veličini populacije (stvarni broj prisutnih jedinki), ali se ne mogu računati u efektivnoj veličini populacije jer se ne mogu razmnožavati.
efektivna veličina populacija izračunva se prema jednadžbi:
Ne = (4 x Nm x Nž) / (Nm + Nž)
pri čemu je:
Ne – efektivna veličina populacija
Nm – broj uzgojno valjanih i reproduktivno sposobnih muških jedinki
Nž – broj uzgojno valjanih i reproduktivno sposobnih ženskih jedinki
Ne manji ili jednak 50 – populacija kritično ugrožena
Ne između 50 i 200 – populacija visoko ugrožena
Ne između 200 i 1000 – populacija potencijalno ugrožena
Ne iznad 1000 – populacija nije ugrožena
ex situ
držanje živih populacija izvan uobičajenih uvjeta uzgoja (npr. zoološki vrtovi, parkovi prirode, istraživački centri) u ili izvan područja u kojem je pasmina nastala
fenotip
svaka mjerljivo ili uočljivo svojstvo jedinke (npr. količina mlijeka i sastav mlijeka, dubina vimena)
gen
temeljna fizička i funkcionalna jedinica nasljeđivanja
gen je definirani slijed nukleotida, a nalazi se na određenom mjestu na određenom kromosomu koji kodira određeni funkcionalni proizvod (tj protein ili RNA molekulu)
postoje geni koji su odgovorni za određena svojstva (bezrožnost kod goveda), dok proizvodne osobine životinja (npr. količina mlijeka, tjelesna težina) ne kontrolira samo jedan gen nego su pod utjecajem velikog broja gena
gen lokus
mjesto na DNK gdje se nalazi gen ili alel za neko svojstvo
korištenje pojma lokus ponekad je ograničeno na izražavanje DNK regije
genetski marker
gen ili DNK sekvenca na poznatoj lokaciji na kromosomu koji se može koristiti za identifikaciju jedinke ili vrste
genetski marker može biti kratka ili duga sekvenca DNK.
vrste genetskih markera su: RFLPs (ograničeni dužinski polimorfizam), SSLPs (jednostavna dužina sekvence polimorfizma), SNP-ova (polimorfizm jednog nukleotida), te SSR (jednostavne sekvence ponavljajućih DNK biljega)
genetski markeri igraju ulogu u genetskom inženjeringu, jer omogućuju lociranje i korištenje gena od interesa za ostvarivanje genetskog napretka
genetski polimorfizam
razlike između DNK sekvenci
genom
svi geni jednog organizma tj. sav genetski materijal sadržan u kromosomima određenog organizma; njegova veličina je općenito dana u ukupnom broju parova baza
genomika
disciplina genetike koja obuhvaća kartiranje gena, njihovo sekvenciranje i utvrđivanje funkcije gena
genotip
genetski sastav stanica ili organizam
genski bazen
sve varijante gena kod pojedine vrste
genski defekti
poremećaji ili abnormalnosti nastale zbog mutacija u genomu
mogu biti monogenski (autosomalni dominantni, autosomalni recesivni, dominantni genski defekti vezani na spolne kromosome, recesivni genski defekti vezani na X-kromosom i Y-kromosom, genski defekt vezan na mitohondrijsku DNK) i višefaktorski i poligeni poremećaji
haplotip
određena kombinacija alela na istom kromosomu koji se zajedno nasljeđuju
Hardy-Weinberg ravnoteža (HWE)
važi za lokus kada su dva alela jedinke statistički neovisni
heterozigot
prisutnost različitih alela na jednom ili više genskih lokusa homolognih kromosoma
heterozigot je organizam koji ima različite alele za određeno svojstvo
homozigot
organizam koji ima jednake alele na istom genskom lokusu; homozigot je organizam koji ima dva ista alela za neko svojstvo
in vivo in situ
konzerviranje pasmine kroz kontinuirani uzgoj i korištenje u proizvodnom sustavu u kojem je pasmina nastala ili se uobičajeno nalazi i uzgaja
in vivo ex situ
konzerviranje pasmine, najčešće relativno malog broja grla, kroz držanje živih populacija izvan uobičajenih uvjeta uzgoja (npr. zoološki vrtovi, parkovi prirode, istraživački centri) u ili izvan područja u kojem je pasmina nastala
in vitro
konzerviranje genetskog materijala pasmine kriokonzervacijom (obično sjemena, embrija ili somatskih stanica) tako da se žive životinje mogu, ako je potrebno, u budućnosti rekonstruirati
izvorna pasmina
naziva se i autohtona, a potječe iz, prilagođena je i korištena je u određenoj zemljopisnoj regiji te čini podskup lokalno prilagođenih pasmina
kartiranje genoma
određivanje položaja genetskih markera – gena ili kratkih sekvenci DNK u genomu koji će omogućiti istraživačima da pronađu nove gene; genomska karta je jednodimenzionalna ravna crta sa karakteristikama koje se odnose na gene ili DNK sekvence; ona usmjerava istraživače prema genima za koju se sumnja da su uključeni u neki proces od interesa
kompleksna svojstva
svojstva kontrolirana kombinacijom mnogih gena i čimbenika okoliša
kromosom
kompleksni lanac DNK koji sadrži genetske informacije
kriokonzervacija
čuvanje tkiva dubokim smrzavanjem, najčešće u tekućem dušiku na -196 °C
kvalitativno svojstvo
svojstvo čiji su fenotipovi su pod genetskom kontrolom samo jednog ili nekoliko gena s malim ili bez utjecaja okoliša
kvantitativno svojstvo
svojstvo koja ovisi o kumulativnom djelovanju puno gena te okoliša, a koja se razlikuju između jedinki u određenom rasponu kontinuirane raspodjele fenotipova (npr. visina od 151 do 178 cm)
lokalno prilagođena pasmina
pasmina koja je u određenom prostoru dovoljno dugo te se genetski prilagodila jednom ili više tradicionalnih proizvodnih sustava ili okoliša u određenom prostoru
lokusi kvantitativnih svojstava (QTL)
opisuje kromosomsku regiju koja sadrži jedan ili više gena koji sudjeluju u ekspresiji poligenog svojstva
mapiranje gena
određivanje relativne pozicije gena na DNK molekuli (kromosoma ili plazmida) i jedinica povezanosti ili fizička jedinica između njih
markerima potpomognuta selekcija (MAS)
primjena genetskih / DNK markera korištenih u odabiru određenih linija s ciljem razvoja novih varijeteta
monogenski
poremećaji prisutni na samo jednom genu, odnosno javljaju se kao posljedica jednog mutiranog gena
mutacija
slučajna i trajna promjena u genima koja može dovesti do stvaranja novih alela
mutacije mogu proizvesti nova svojstva, npr. mutacija u genu za crnu boju dlake može proizvesti novi alel za bijelu boju dlake; kod goveda je poznata mutacija za pojačanu mišićavost kod belgijskog plavog goveda
nukleotid
podjedinica DNK ili RNK koja se sastoji od dušičnih baza, fosfatne molekule i molekule šećera
adenin, gvanin, timin ili citozin fosfatne molekule i molekule šećera – deoksiriboze u DNK
adenin, gvanin, uracil i citozin u RNK, fosfatne molekule i molekule šećera – riboze u RNK
tisuće nukleotida su vezani tako da tvore DNK ili RNK molekulu
Ne – efektivna veličina populacije
vidi pod Efektivna veličina populacije
pasmina
skupina domaćih životinja s određenim i prepoznatljivim vanjskim karakteristikama koje omogućuju odvajanje vizualnim pregledom od drugih slično definiranih skupina unutar iste vrste ili skupine za koje je zemljopisno i/ili kulturološko odvajanje od fenotipski sličnih grupa dovelo do prihvaćanja kao posebnih pasmina
poligenetsko svojstvo
svojstvo koje je pod kontrolom velikog broja gena
populacijska genetika
nauka koja se bavi proučavanjem genskih varijacija između skupina jedinki
SNPs (“snips”)
promjena samo jedne nukleotidne baze u DNK molekuli – to je najčešći oblik DNK varijacije, koji se koristi kao genski marker